Δημοφιλείς αναρτήσεις

Σελίδες

Τα οφέλη των αναγνωστών μας!

--Εδώ θα βρίσκετε πολύ ενδιαφέρουσες πληροφορίες συγκεντρωμένες κι επιστημονικά τεκμηριωμένες!
--Μπορείτε να κάνετε σχόλια και να υποβάλετε ερωτήσεις.
--Είμαστε διατεθειμένοι να βοηθήσουμε όποιον μας χρειαστεί. Η βοήθεια αυτή μπορεί να είναι συμβουλές, συστάσεις αλλά και κάθε είδους ιατρική, κοινωνική και ψυχολογική στήριξη.
--ΓΙΑΤΙ Η ΖΩΗ ΕΙΝΑΙ ΩΡΑΙΑ!!!
ΠΟΛΕΜΑΜΕ ΚΑΙ ΠΑΝΤΑ ΝΙΚΑΜΕ!!!

Ετικέτες

12ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαστολογίας ΚΑΛΑΜΑΤΑ (1) 18F-FDG (1) Ακτινοθεραπεία (1) ΑΛΩΠΕΚΙΑ ΩΣ ΠΑΡΕΝΕΓΕΙΑ ΣΕ ΚΑΡΚΙΝΟΠΑΘΕΙΣ (1) αντιοξειδωτικά και φυτοστερόλες (1) απώλεια ενός αγαπημένου σας από καρκίνο προσώπου από καρκίνο (1) Βιολογικές θεραπείες στον καρκίνο του πνεύμονα (1) Βιοψία του μαστού (1) ΓΕΝΕΘΛΙΑ (1) Γονιδιακή θεραπεία καρκίνου (1) ΓΥΝΑΙΚΑ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ Δράση Πρόληψης του καρκίνου του μαστού (1) ΔΕΙΠΝΟ (1) ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΤΗΣ ΕΕΜ ΓΙΑ ΔΩΡΕΑΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΜΑΣΤΟΥ (1) Διατροφή και ακτινοθεραπεία (1) ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ (1) Διεγχειρητική Ακτινοθεραπεία (IORT- Intraoperative Radiation Therapy ) στον πρώιμο καρκίνο του μαστού. (1) Δωρεάν τεστ - ΠΑΠ σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία (1) ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΑΣΤΟΥ (2) ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΙ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ (18) Είδη ακτινοθεραπείας (1) ΕΛΑΙΟΛΑΔΟ ΣΥΜΜΑΧΟΣ ΤΗΣ ΥΓΕΙΑΣ (1) ΕΛΑΣΤΟΓΡΑΦΙΑ (1) ΕΜΒΟΛΙΟ HPV (ΕΜΒΟΛΙΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΤΡΑΧΗΛΟΥ ΤΗΣ ΜΗΤΡΑΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΚΟΝΔΥΛΩΜΑΤΩΝ) (1) ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ (1) Εξατομικευμένη θεραπεία του καρκίνου (1) Επαγγελματικοί καρκίνοι.Αλήθεια πόσο κινδυνεύουμε στο χώρο εργασίας μας; (1) ΕΠΑΝΕΝΤΑΞΗ ΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΠΑΘΟΥΣ ΣΤΗΝ ΚΟΙΝΩΝΙΑ (1) ΕΥΡΩΠΑΙΚΟΣ ΚΩ∆ΙΚΑΣ ΕΝΑΝΤΙΟΝ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ (1) Η αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού σε εξειδικευμένα κέντρα (1) Η Βιογραφία του Καρκίνου (1) Η ειδικότητα της Παθολογίας – Ογκολογίας αποτελεί πλέον επίσημη ειδικότητα στην Ευρωπαϊκή Ένωση. (1) Η Εξέλιξη της Ογκολογίας: βελτίωση της ίασης και της επιβίωσης (1) Η ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΗΣ ΜΑΣΤΕΚΤΟΜΗΣ ΚΑΙ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ-ΠΡΟΛΟΓΟΣ (1) Η ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΚΡΩΤΗΡΙΑΣΜΟΥ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ (1) Η κατά BIRADS κατηγοριοποίηση των απεικονιστικών ευρημάτων του μαστού (1) Η πρόοδος στη συστηματική θεραπεία του καρκίνου του μαστού (1) ΗΠΑΤΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟ (1) ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕ ΔΙΦΩΣΦΩΝΙΚΑ ΚΑΙ ΠΑΡΕΝΕΡΓΕΙΕΣ (1) ΘΕΣΗ ΕΡΓΑΣΙΑΣ (1) ΙΕΡΟΣ ΣΚΟΠΟΣ (1) ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΗΣ ΜΑΣΤΕΚΤΟΜΗΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ-ΕΙΣΑΓΩΓΗ (1) ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΗΣ ΜΑΣΤΕΚΤΟΜΗΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ-Ο ΜΑΣΤΟΣ ΣΤΗΝ ΤΕΧΝΗ (1) καρκίνο του νεφρού (1) ΚΑΡΚΙΝΟΕΙΔΕΙΣ ΟΓΚΟΙ (1) Καρκίνος κεφαλής και τραχήλου (1) ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΝΕΦΡΟΥ (1) ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΛΑΡΥΓΓΑ – ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΥΜΒΟΛΗ ΣΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ (1) ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ (1) ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΧΟΛΗΔΟΧΟΥ ΚΥΣΤΕΩΣ (1) Καρότα κατά του καρκίνου... (1) ΚΕΝΤΡΟ ΕΛΛΗ ΛΑΜΠΕΤΗ (1) ΜΑΚΡΟΖΩΪΑ (1) ΜΑΣΤΟΓΡΑΦΙΑ (1) Μαστογραφική απεικόνιση και έλεγχος της πιότητας των μονάδων διαγνωστικής απεικόνισης μαστού (1) ΜΕΛΑΝΩΜΑ (1) μεταμόσχευση (1) Μικροαποτιτανώσεις στη μαστογραφία και καρκίνος του μαστού (1) νέο τεστ για τον καρκίνο στην Ελλάδα (1) Νεώτερα δεδομένα για την ορμονοθεραπεία στον καρκίνο του μαστού (1) Νεώτερες χειρουργικές τεχνικέςστη (Βραχεία Νοσηλεία) (1) ΞΕΠΕΡΑΣΤΕ ΤΟΝ ΦΟΒΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΚΑΙ ΤΟΝΩΣΤΕ ΤΟ ΑΝΟΣΟΠΟΙΗΤΙΚΟ ΣΑΣ ΣΥΣΤΗΜΑ (1) Ο ΔΕΚΑΛΟΓΟΣ ΤΗΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΚΙ ΕΓΚΑΙΡΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ (1) Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΦΡΟΙΝΤ (1) Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΟΓΚΟΛΟΓΟΥ ΠΡΩΙΜΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ (2) Ο ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΟΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ (1) Ογκοπλαστική χειρουργική του μαστού (1) Οι ευεργετικές ιδιότητες της μπανάνας. (1) Οισοφάγος Barrett (1) ΟΛΑ ΟΣΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΚΤΙΝΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ (1) Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον καρκίνο στομάχου και την πρόληψή του (1) ΟΛΑ ΟΣΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ (1) Παρενέργειες ακτινοθεραπείας (1) ΠΟΙΟΣ ΕΙΠΕ ΟΤΙ ΤΑ ΦΥΛΛΑ ΚΑΠΝΟΥ ΚΑΝΟΥΝ ΜΟΝΟ ΚΑΚΟ; (1) Πόσο βοηθά η μαστογραφία στην πρόληψη του καρκίνου; (1) ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΕΣ ΑΝΑΓΚΕΣ ΣΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΨΥΧΟΚΟΙΝΩΝΙΚΩΝ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΩΝ ΣΤΗΝ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ (1) ΠΡΟΛΗΨΗ (2) ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΑΣΤΟΥ ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ (1) Πρόληψη καρκίνου του πνεύμονα (1) ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΙ ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (2) ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ (1) Προφυλακτική επικουρική χημειοθεραπεία στον πρώιμο καρκίνο του μαστού (1) ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΕΞΑΓΓΕΙΩΣΗΣ ΤΩΝ ΧΗΜΕΙΟΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΩΝ ΦΑΡΜΑΚΩΝ (1) Πως θα προλάβουμε τον καρκίνο πριν μας προλάβει αυτός (1) ΠΩΣ ΟΙ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ ΘΑ ΚΑΤΑΦΕΡΟΥΝ ΕΠΙΤΕΛΟΥΣ ΝΑ ΜΠΟΚΑΡΟΥΝ ΤΗΝ ΕΞΑΠΛΩΣΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ (1) Στρωματικοί όγκοι του γαστρεντερικού συστήματος (1) ΣΥΝΕΡΓΑΤΗΣ ΠΡΟΛΗΨΗ (17) Σύντομη ιστορική αναδρομή της μαστεκτομής (1) Τα καρύδια προσφέρουν ωμέγα-3 (1) ΤΑ ΣΗΜΕΙΑ ΠΟΥ ΜΑΣ ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΟΥΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ (1) Τεστ για καρκινικά κύτταρα στο περιφερικό αίμα (1) ΤΕΣΤ ΧΗΜΕΙΟΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑΣ ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ (1) Το άγχος εν αναμονή των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σε καρκινοπαθείς μετά την αρχική θεραπεία (1) Το Κέντρο «Έλλη Λαμπέτη» χρειάζεται οικονομική στήριξη… (1) Το πάχος υπεύθυνο για πολλές μορφές καρκίνου (1) Το χαμόγελο του Ιπποκράτη (1) ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ ΟΡΜΟΝΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ (1) ΤΣΕΚΑΠ (1) ΥΠΕΡΗΧΟΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ (1) Φρούτα και λαχανικά κατά του καρκίνου του πνεύμονα (1) Χολαγγειοκαρκίνωμα (1) Χρήση βλαστοκυττάρων για την αποκατάσταση του μαστού μετά από χειρουργική επέμβαση για καρκίνο του μαστού (1) Afinitor (1) Certican (1) Everolimus (1) mTOR αναστολέας. mTOR (mammalian target of rapamycin) αναστολέας (1) PET SCAN (1) Tρία νεοανακαλυφθέντα γονίδια για τον καρκίνο του μαστού (1) Zortress (1)

Αναζήτηση αυτού του ιστολογίου

Παρασκευή 4 Μαρτίου 2011

ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΑΣΤΟΥ ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ



Γράφει η
PhD, MD Σαββούλα Μάλλιου
Παθολόγος-Όγκολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Ιωαννίνων
Γ.Γ.Ελληνικής Μαστολογικής Εταιρείας


Γενετικό τεστ για BRCA 1 και BRCA 2



Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της, ενώ ο αντίστοιχος αριθμός για τον καρκίνο της ωοθήκης είναι 1 στις 70.Μερικές γυναίκες, οι οποίες έχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, συνήθως ανήκουν σε οικογένειες των οποίων και άλλα μέλη είχαν αυτές τις ασθένειες.
Κάθε άνθρωπος γεννιέται με 2 ομάδες από εκατό περίπου χιλιάδες διαφορετικά γονίδια. Η μια ομάδα γονιδίων προέρχεται από τη μητέρα και η άλλη από τον πατέρα. Σε μερικές οικογένειες, ο καρκίνος προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στα γονίδια αυτά, η οποία κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα στα παιδιά.
Δύο γονίδια, τα BRCA 1 και BRCA 2 βρέθηκαν να παίζουν ένα πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και να αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισής τους, όταν φέρουν γενετική μεταλλαγή. Για αυτό είναι σημαντικό, η γυναίκα με κληρονομικό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια, να υποβάλλεται σε εξέταση (γενετικό τεστ για BRCA 1 και BRCA 2) για να μάθει αν έχει αυτή την προδιάθεση.
Είναι εξίσου σημαντικό μια γυναίκα που έχει ήδη προσβληθεί από τη νόσο να κάνει το τεστ, καθότι ο κίνδυνος για εμφάνιση καρκίνου και στον άλλο το μαστό, είναι περίπου 60% μεγαλύτερος εάν η γυναίκα έχει μεταλλαγμένο BRCA 1 ή BRCA 2 γονίδιο.
Πρόσφατες ανακαλύψεις μακροχρόνιων ερευνών έδειξαν ότι δύο γονίδια, τα BRCA 1 και BRCA 2, σε περίπτωση γενετικής μεταλλαγής τους, παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισής του.
Μέχρι την ηλικία των 70 ετών, το 87% των γυναικών που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA 1 θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού, ενώ το 64% θα αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών. Αντιθέτως, αν σε μια γυναίκα βρεθεί ότι δεν έχει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη στο BRCA 1, ακόμη κι αν έχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, τότε η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών μειώνεται στα επίπεδα του γενικού πληθυσμού (περίπου 10% για καρκίνο του μαστού και 1,4% για καρκίνο των ωοθηκών).
Η ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 είναι μια ιδιαίτερα εξειδικευμένη και λεπτομερής εξέταση, που ερευνά και ανιχνεύει τις μεταλλάξεις που μπορεί να υπάρχουν σ' αυτά τα γονίδια.
Το γενετικό τεστ, με το οποίο διαπιστώνεται η προδιάθεση για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, απευθύνεται σε ανθρώπους που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για έναν από αυτούς τους καρκίνους, λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού.
Πριν πάρετε την απόφαση να κάνετε το γενετικό τεστ, είναι σημαντικό να ενημερωθείτε γι' αυτό από ειδικευμένους ιατρούς και ιδιαίτερα για τις δυνατότητες αντιμετώπισης που υπάρχουν μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων.
Παρότι ο καρκίνος του μαστού είναι σπάνιος στους άνδρες, ο άνδρας με καρκίνο του μαστού ή με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό μπορεί να κληρονομήσει την προδιάθεση στα παιδιά του.
Σε περίπτωση που το τεστ βγει αρνητικό, ο κίνδυνος για τη γυναίκα περιορίζεται στο δείκτη του γενικού πληθυσμού. Επίσης τα παιδιά της γυναίκας αυτής, δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό και δεν χρειάζεται να κάνουν το τεστ.
Στην περίπτωση που το τεστ βγει θετικό, η γυναίκα κατατάσσεται στην ομάδα υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.Γνωρίζοντας το αποτέλεσμα, η κάθε γυναίκα έχει τη δυνατότητα να υιοθετήσει τον κατάλληλο τρόπο ζωής, ώστε να μειώσει τις πιθανότητες προσβολής της από τη νόσο.Επίσης, αλλάζει η ιατρική της παρακολούθηση και αντιμετώπιση.Η ίδια η γυναίκα, πάντα σε συνεργασία με τον ιατρό της, έχει τη δυνατότητα να επιλέξει τις διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους που θα ακολουθηθούν στην περίπτωσή της. Σκοπός είναι, η διάγνωση να γίνει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα, έτσι ώστε η θεραπεία να αποφέρει τα καλύτερα αποτελέσματα, ή ακόμη και να περιορισθεί η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Πότε να κάνουμε γενετικό τεστ;
Γενετικό τεστ μπορεί να γίνει μόνο εάν υπάρχει διαπιστωμένη κληρονομικότητα με βάση το ιστορικό του ασθενούς και μόνο εάν είναι γνωστό το είδος της γενετικής βλάβης που αναζητείται. ».
› Γενετική συμβουλευτική: Μια πρακτική που ακολουθείται στο εξωτερικό, αλλά και στη χώρα μας, είναι η «γενετική συμβουλευτική». Πρόκειται για μια απαραίτητη διαδικασία πριν και μετά από την πραγματοποίηση των γενετικών τεστ, στο πλαίσιο της οποίας ιατρικοί γενετιστές ενημερώνουν και συμβουλεύουν όσους ενδιαφέρονται να κάνουν γενετικά τεστ. Η απόφαση να υποβληθεί κανείς σε γενετικό τεστ, πρέπει να λαμβάνεται από τους κατεξοχήν υπεύθυνους, δηλαδή τους ιατρικούς γενετιστές, σε συνεργασία με γιατρούς, αφού λάβουν υπόψη τους το οικογενειακό ιστορικό του ενδιαφερόμενου και το γενεαλογικό του δέντρο. Η επιλογή των γενετικών τεστ από μη εξειδικευμένους επιστήμονες ενέχει τον κίνδυνο οι ενδιαφερόμενοι να κάνουν γενετικές αναλύσεις που δεν ήταν αναγκαίο να γίνουν και να παραλειφθούν ορισμένες που θα έπρεπε οπωσδήποτε να πραγματοποιηθούν.
Απαραίτητη προϋπόθεση για να γίνει το γενετικό τεστ είναι να ανήκει κάποιος σε ομάδα υψηλού κινδύνου.
Μάθετε εάν:
› Στην οικογένειά σας έχουν νοσήσει από μια συγκεκριμένη μορφή νεοπλασίας πάνω από δύο άτομα, με τα οποία έχετε πολύ στενό βαθμό συγγένειας (γονείς, αδέρφια, πρώτα ξαδέρφια, θείοι, δηλαδή τα αδέρφια των γονιών σας ή ακόμα και ένας μόνο από τους γονείς ή τα αδέρφια σας). Για παράδειγμα, αν είστε γυναίκα και η μητέρα σας έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού, συγκαταλέγεστε σε ομάδα υψηλού κινδύνου και θα πρέπει η μητέρα σας να κάνει γενετικό τεστ, προκειμένου να διαπιστωθεί αν πρόκειται για κληρονομική νεοπλασία. Αν το αποτέλεσμα βγει θετικό, θα πρέπει να κάνετε κι εσείς τεστ.
› Οι συγκεκριμένοι άνθρωποι νόσησαν σε μικρότερη ηλικία από εκείνη που συνήθως εμφανίζονται οι περισσότερες μορφές καρκίνου, οπότε οι πιθανότητες παρουσίας κληρονομικού καρκίνου στην οικογένεια ίσως να είναι μεγαλύτερες.
› Στο οικογενειακό σας δέντρο , ο συγκεκριμένος τύπος καρκίνου έχει εμφανιστεί επανειλημμένα σε προηγούμενες γενιές.
Αν ισχύει μία οι όλες από τις παραμέτρους αυτές, απευθυνθείτε στο γιατρό που σας παρακολουθεί. Εκείνος θα πρέπει να σας παραπέμψει σε έναν έμπειρο και εξειδικευμένο ιατρικό γενετιστή, που με τη σειρά του, εφόσον επιβεβαιώσει ότι η οικογένειά σας έχει βεβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό, θα κρίνει αν πρέπει να κάνετε γενετικά τεστ και, αν ναι, ποια συγκεκριμένα.
Οι τελευταίες εξελίξεις
› Ένα βήμα πριν από τη διαμόρφωση ενός εξατομικευμένου τεστ, που θα εκτιμά τις πιθανότητες μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, βρίσκονται ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ. Το νέο τεστ θα βοηθήσει στον εντοπισμό γυναικών που είναι αναγκαίο να κάνουν πιο συχνά μαστογραφία, προκειμένου να διαγνωστεί εγκαίρως η πάθησή τους, καθώς και των γυναικών άνω των 55 ετών που δεν χρειάζονται τακτικούς προληπτικούς ελέγχους.
› Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 , που ευθύνονται για την εμφάνιση ορισμένων μορφών κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, συσχετίζονται με την εμφάνιση επιθετικού καρκίνου του προστάτη. Σύμφωνα με την επιστημονική επιθεώρηση «British Journal of Cancer», στο πλαίσιο καναδικής μελέτης στην οποία συμμετείχαν 301 άνδρες με καρκίνο του προστάτη, διαπιστώθηκε ότι οι φορείς των δύο γονιδίων είχαν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης.
› Ελπίδες για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση του πρώιμου καρκίνου του μαστού γεννά η ανακάλυψη του δρ. Χρήστου Σωτηρίου, διευθυντή της Ερευνητικής Μονάδας του τμήματος Γενετικής του Ινστιτούτου «Jules Bordet» στις Βρυξέλλες. Ανακάλυψαν ομάδα γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο μεταστάσεων. Με αυτό τον τρόπο, θα γίνεται με πιο ασφαλή κριτήρια η επιλογή των γυναικών που θα πρέπει να κάνουν χημειοθεραπεία ή να παίρνουν χάπια ορμονοθεραπείας. Η ανακάλυψη έχει περάσει σε κλινική εφαρμογή.
› Η υγιεινή διατροφή και η άσκηση μπορούν να αυξήσουν τις γονιδιακές μας αντιστάσεις στον καρκίνο,
› Μια 27χρονη Βρετανίδα είναι η πρώτη γυναίκα στην Ευρώπη και η δεύτερη παγκοσμίως που κυοφορεί έμβρυο απαλλαγμένο από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν συγκεκριμένες μορφές καρκίνου του μαστού. Στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης, δημιουργήθηκαν 11 έμβρυα και επελέγη για εμφύτευση ένα από εκείνα που δεν έφεραν τα ένοχα γονίδια. Την απόφαση να υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία πήρε η νέα γυναίκα, επειδή ο σύζυγός της είναι φορέας του γονιδίου BRCA1 και, επιπλέον, επειδή όλες οι γυναίκες στην οικογένειά του έχουν εμφανίσει καρκίνο του μαστού.
Είναι αλήθεια ότι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού έχει μελετηθεί περισσότερο από τους επιστήμονες σε σχέση τα υπόλοιπα είδη κληρονομούμενου καρκίνου και ότι πολλές γυναίκες που έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού αναρωτιούνται αν θα πρέπει να κάνουν τα διαθέσιμα γενετικά τεστ. Στην ομάδα αυτών των εξετάσεων ανήκουν τα γνωστά τεστ για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, όπως επίσης και για τα γονίδια ΑΤΜ, CHEK2 και P53. Αυτού του είδους οι γενετικές αναλύσεις γίνονται σε όσους ήδη νοσούν, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν η ασθένεια έχει κληρονομική βάση, καθώς και σε υγιή άτομα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή με συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν νοσήσει από τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου. Θα πρέπει, όμως, να διευκρινίσουμε ότι πρόκειται για σπάνιες μορφές καρκίνου του μαστού, καθώς, μόνο μία στις δώδεκα γυναίκες με τέτοιου είδους νεοπλασία πάσχει εξαιτίας μετάλλαξης σε κάποια από τα παραπάνω γονίδια.
Αν το αποτέλεσμα βγει θετικό, ο βαθμός κινδύνου για τη γυναίκα που έκανε το τεστ, συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, κυμαίνεται από 50% έως 85%, ανάλογα με: το οικογενειακό της ιστορικό, την ηλικία της και το είδος της μετάλλαξης του γονιδίου.
Σε ποια δημόσια νοσοκομεία θα απευθυνθείτε
1. «Ιπποκράτειο» Νοσοκομείο, Τμήμα Χειρουργικής Έρευνας του Πανεπιστημίου Αθηνών : Γίνονται τεστ με αιμοληψία για τα γονίδια BRCA1 και ΒRCA2 του οικογενούς καρκίνου του μαστού
Το κόστος διαμορφώνεται στα 1.050 € για το BRCA1, στα 1.200 € για το BRCA2, Ένα μέρος της εργαστηριακής ανάλυσης γίνεται στο νοσοκομείο και ένα μέρος στο εξωτερικό. Τα αποτελέσματα βγαίνουν περίπου σε 2 μήνες. Πληροφορίες στο τηλ.: 210-74.86.534.
3. Στο Νοσοκομείο «Άγιος Σάββας» προσφέρονται υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, για όσους ενδιαφέρονται να κάνουν γενετικά τεστ για κληρονομούμενο καρκίνο

Αν το τεστ βγει θετικό
Όπως είπαμε ήδη, δεν σημαίνει ότι θα νοσήσετε οπωσδήποτε, αλλά ότι έχετε κληρονομική προδιάθεση, δηλαδή αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσετε την εν λόγω μορφή νεοπλασίας σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.
Σε αυτή την περίπτωση, καλό είναι να κάνετε:
• Πιο συχνό προληπτικό ιατρικό έλεγχο, δηλαδή ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις που θα σας υποδείξει ο γιατρός σας.
• Να υιοθετήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής , ώστε να περιορίσετε τις πιθανότητες να εκδηλώσετε τη συγκεκριμένη κακοήθεια ή να προλάβατε την εμφάνισή της σε πολύ αρχικό στάδιο.
• ΣΤΗΝ ΑΜΕΡΙΚΗ , η προληπτική αφαίρεση οργάνων αποτελεί αρκετά διαδεδομένη ιατρική πρακτική, στην Ελλάδα όμως όχι.
Πάντως, πριν γίνει κάτι τέτοιο, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι εξής κύριες παράμετροι:
•Οι μη χειρουργικές εναλλακτικές λύσεις (π.χ. φαρμακευτική αγωγή).
•Ο εικαζόμενος πραγματικός κίνδυνος καρκίνου από το κληρονομούμενο γονίδιο και η μείωση του κινδύνου με την εγχείρηση.
•Οι επιδράσεις της επέμβασης στην ποιότητα της ζωής του ατόμου.

Αν το τεστ βγει αρνητικό
Σημαίνει ότι δεν έχετε κληρονομική προδιάθεση για τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου και, επομένως, ¬έχετε τις ίδιες πιθανότητες με εκείνες του γενικού πληθυσμού να -νοσήσετε।
Γονιδιακή θεραπεία: Τα καλύτερα έρχονται... Η γονιδιακή θεραπεία συνίσταται στην αντικατάσταση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου με κάποιο υγιές. Η προσέγγιση αυτή, προς το παρόν, παρουσιάζει αρκετά πρακτικά προβλήματα που έχουν να κάνουν κυρίως με το πώς μεταφέρεται το γονίδιο μέσα στο κύτταρο, με το πώς ενσωματώνεται στο γενετικό υλικό και με το πώς αλληλεπιδρά με τα υπόλοιπα γονίδια. Για να τα πετύχουν όλα αυτά οι επιστήμονες χωρίς να προκληθούν σοβαρές παρενέργειες στον οργανισμό, χρειάζεται ακόμη χρόνος. Αυτό δεν σημαίνει ότι θα πρέπει να είμαστε απαισιόδοξοι, αφού ήδη εφαρμόζεται μια θεραπευτική μέθοδος που στηρίζεται στο αποτέλεσμα των μέχρι σήμερα γενετικών ερευνών. Πρόκειται για τη λεγόμενη «στοχευμένη» θεραπεία, με την οποία εντοπίζεται το παθολογικό γονίδιο και μπλοκάρεται η λειτουργία του. Βασισμένα σε αυτή τη λογική, έχουν ήδη κατασκευαστεί και χορηγούνται φαρμακευτικά σκευάσματα για κληρονομικούς τύπους καρκίνου του μαστού, για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία και για ορισμένους καρκίνους του παχέος εντέρου.

Τα ηθικά διλήμματα...
Δεδομένου ότι δεν θεραπεύονται όλες οι κληρονομικές παθήσεις και επηρεάζουν συχνά περισσότερα από ένα άτομα, γεννιούνται πολλά ηθικά ερωτήματα.

Για τον καρκίνο
Αν κάποιος επιθυμεί να κάνει γενετική εξέταση για μια συγκεκριμένη κληρονομική μορφή νεοπλασίας, έχει σκεφτεί ότι το αποτέλεσμά της μπορεί να αφορά και άλλους εκτός από τον ίδιο, π.χ. το παιδί του ή τον αδερφό του;
Ή ότι, ακόμη κι αν μάθει ότι έχει αυξημένες πιθανότητες να νοσήσει, είναι πιθανό να μπορεί να κάνει λίγα πράγματα για να την προλάβει;

Πάντως πολλοί υποστηρίζουν ότι είμαστε πολύ κοντά στην θεραπεία του καρκίνου!Ήδη ο καρκίνος του μαστού έχει γίνει μια χρόνια νόσος.Το μέλλον είναι πολύ πολύ αισιόδοξο!

Τo άρθρo αυτό είναι πνευματική ιδιοκτησία της Σαββούλας Μάλλιου. Απαγορεύεται η αντιγραφή, η δημοσίευση, η αναπαραγωγή ή η μετάδοση του, από οποιονδήποτε και με οποιοδήποτε μέσο χωρίς την έγγραφη άδεια της συγγραφέως. Copyright Σάββη Μάλλιου® All rights reserved.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου